Tilstede for å overrekke gaven, var blant annet generalsekretær Ingrid Stenstadvold Ross fra Kreftforeningen og daglig leder Jan Vincents Johannessen fra Radiumhospitalet legater og tidligere direktør ved Radiumhospitalet. Det er første gang de to organisasjonene går sammen om et bidrag til kreftforskningen.
- Vi går i spleiselag med Kreftforeningen fordi vi ikke kjemper mot hverandre men sammen mot kreft. Dette er bare begynnelsen på et Legatenes samarbeid med Kreftforeningen. Vi har et felles må om å skaffe kreftpasienter den aller beste behandlingen. For å bygge opp de beste miljøene må vi dra lasset sammen, sa Jan Vincents Johannessen under det koronareduserte arrangementet.
- Vi er kjempeglad for samarbeidet med Radiumhospitalets Legater, noe vi nok bare ser begynnelsen på nå, sier generalsekretær i Kreftforeningen Ingrid Stenstadvold Ross. - Dette er et eksempel på at en pluss en kan bli så mye mer enn bare to. Det kan bli en hel maskin som man trenger for å få på plass gentesting i Norge, sier Ross. Hun forteller at gentesting også er noe pasienter etterspør.
- Mange ønsker seg gentester for å kunne delta i nye kliniske studier eller få behandlingmetoder de ikke har prøvd, sier Stenstadvold Ross
- For oss er dette som å få en rød Ferrari. Maskinen representerer den absolutte teknologiske fronten og gir oss mulighet til å gjøre alle de forsøkene vi ønsker å gjøre, sier klinikkleder i OUS Sigbjørn Smeland
Presisjonsdiagnostikk
Undersøkelse av genforandringer i svulstvevet er blitt stadig viktigere for kreftbehandlingen. I dag er det vanlig å analysere enkelte utvalgte gener. For å utnytte moderne behandlingsmuligheter har også behovet økt for å undersøke flere gener.
Spesialister på diagnostisering av kreft vil i stadig større grad gå over til helgenomsekvensering. Det vil si at hele DNAet fra en pasientents kreftsvulst kartlegges. Utfordringen er at prossessen er kostbar.
Tildelingen fra Radiumhospitalets Legater og Kreftforeningen til anskaffelse av siste generasjons instrumentering for slik omfattende genomsekvensering bidrar til at en ny nasjonal infrastruktur for presisjons diagnostikk (InPreD) vil kunne utvikle og tilby helgenomanalysene. Utstyret forskerne nå får i gave vil også bidra til at pasientrettet forskning og diagnostikk kan bli utført på en kostnadseffektiv måte. På lengre sikt vil tildelingen:
Styrke mulighetene for laboratorieforskning, kliniske studier, diagnostikk og behandling innen persontilpasset kreftmedisin. Det kommer både pasientene, helsetjenesten og forskningsmiljøene til gode.
Være en viktig brikke i en større langsiktig satsing på molekylær diagnostikk og persontilpasset medisin med kompetanseoppbygging i molekylærpatologi og styrking av det nasjonale InPreD diagnostikknettverket.
Bidra til å flytte feltet i retning av implementering av nye metoder innen molekylær diagnostikk slik som helgenomsekvensering (inkludert «flytende biopsier») i den ordinære pasient utredningen og/eller oppfølgingen
Sikre en nasjonal utvikling med lik tilgjengelighet for utvidet diagnostikk for kreftpasienter i Norge.
Presisjonsdiagnostikk
Molekylær diagnostikk - genomiske undersøkelser - er en viktig forutsetning for realiseringen av persontilpasset medisin. Kunnskap om pasientens og kreftsvulstens genetiske profil gjør det mulig å stille diagnoser som omfatter mer molekylær innsikt i svulsten hos hver enkelt og deler opp store diagnoser i mange små grupper. Slik molekylær innsikt kan være nyttig med tanke på behandlingsvalg. Nye målrettede medisiner retter seg mot bestemte molekylære endringer som gjør kreftsvulsten følsom for en spesifikk behandling. Allerede nå ser vi at for noen pasienter vil svulstens genetiske profil være mer avgjørende for hvilken behandling pasienten får enn hvor i kroppen svulsten befinner seg. I tillegg inngår genetiske funn i stadig økende grad i klassifisering og diagnostikk av kreftsvulster. Variasjon (heterogenitet) innenfor en svulst og svulster på flere lokalisasjoner kompliserer dette ytterligere.
Det må ofte gjøres flere ulike typer genomiske undersøkelser (molekylær diagnostikk) – og dette veiledes av pasientens sykehistorie og hvordan svulstvevet ser ut i mikroskopet. Sammenstillingen av alle slike detaljer kalles presisjonsdiagnostikk, og kompetanse og verktøy for å etablere dette i mer utstrakt grad er utfordrende å få på plass i norske sykehus. Molekylær presisjonsdiagnostikk er nå i økende grad en forutsetning for deltakelse i nasjonale og internasjonale kliniske studier innen persontilpasset behandling.
Persontilpasset medisin på dagsorden
Persontilpasset medisin er et politisk prioritert område. Det pågår for tiden flere implementeringsoppdrag i regi av de regionale helseforetakene, på bestilling fra Helse- og omsorgsdepartementet. Det er bevilget midler over statsbudsjettet. Høsten 2020 valgte de fire regionale helseforetakene å benytte 50 mill. fra øremerkede midler til å styrke utvikling og økt implementering av presisjonsdiagnostikk innen kreft ved helseforetakene. Et sentralt element i denne satsingen er oppstart av en nasjonal infrastruktur for molekylær diagnostikk og presisjonsdiagnostikk – kalt InPreD – som skal øke etablering og sikre lik tilgang til utvidede genomiske undersøkelser for kreftpasienter. InPreD etableres på tvers av fagområder, med både onkologi, patologi, molekylær biologi og bioinformatikk sentralt. Det tverrfaglige InPreD miljøet på OUS jobber tett med Institutt for Kreftforskning for å flytte forskningsmetoder til diagnostikk for å identifisere kreftpasienter som kan ha nytteverdi av å delta i presisjonsmedisin studier.
Gjennom den nasjonale infrastrukturen skal blant annet alle kreftpasienter som er aktuelle for kliniske studier få tilbud om utvidet molekylær diagnostikk hvor >500 gener kartlegges (et såkalt genpanel). Dette tilbudet er en forutsetning for gjennomføringen av den nasjonale IMPRESS-studien, der pasienter med utbredt kreftsykdom som har fått standard behandling vil bli inkludert i kohorter med behandling basert på molekylær profil og krefttype.
Fra genpanel til helgenom
Infrastrukturen skissert overfor er likevel bare et skritt på veien mot fremtidens presisjonsdiagnostikk. Undersøkelser av enkelte utvalgte gener (små genpanel) er vanlig i dag, men internasjonalt blir genpaneler i økende grad erstattet av såkalt helgenomsekvensering. Slik omfattende genetisk profilering gir mer detaljert informasjon og et bedre diagnosegrunnlag enn genpaneler. Andre europeiske land undersøker nå om helgenomsekvensering bør være den foretrukne diagnostiske metoden. Dette blir også undersøkt i den norske IMPRESS-studien, her vil man bruke helgenomsekvensering for alle pasienter som får behandling i studien, og for de som ikke har effekt av behandling i første omgang kan man da vurdere dataene for ytterligere behandlingslinjer. IMPRESS, sammen med InPreD, gir Norge en mulighet til å ligge i front av «neste generasjon» diagnostikk, fordi man får utviklet kompetanse og dataverktøy ved å jobbe mye med prøvene, før man på en trygg og hensiktsmessig måte kan ta det i bruk på større pasientgrupper. Generelt kan det forventes at helgenomsekvensering kan bli et krav i et økende antall internasjonale kliniske studier fremover.
Tilgang på moderne utstyr er også en forutsetning for å gjøre såkalt «flytende biopsi» - en blodprøve som gjør det mulig å finne molekylære endringer i en pasients kreftsykdom ved å undersøke kreftcellenes DNA som sirkulerer fritt i blodet (ctDNA). Metoden vil kunne redusere behov for vevsprøver fra svulster, noe som ofte er vanskelig fra spredningssvulster. Dette vil også gjøre det mulig å følge utvikling av sykdom over tid, for eksempel for å måle effekt av behandling eller påvise tilbakefall tidligere. De fleste metoder for ctDNA kan bare finne noen få genforandringer, IMPRESS ønsker derfor å undersøke flytende biopsier med både store genpaneler (>500 gener) og helgenomsekvensering. Dette vil kreve stor sekvenseringskapasitet fordi man skal finne «nåla i høystakken», og man må da gjøre en mye mer omfattende sekvensering enn det man gjør for svulstvev. Det er bare noen få typer instrumenter som er hensiktsmessige å bruke til dette og InPReD ønsker å etablere denne metoden både for IMPRESS og for annen kreftforskning.
Ved InPreD, og spesielt gjennom IMPRESS, ønsker man å få kapasitet til å gjøre så omfattende sekvensering på så mange prøver som mulig på pasienter som inkluderes i behandlingsstudier. I IMPRESS registreres alle detaljer om behandlingseffekt, bivirkninger og sykdomsforløp. Dette, kombinert med bred kartlegging av genomiske funn i pasientens arvemateriale og svulstvev, både før, under og etter behandling, er ekstremt verdifullt for translasjonsforskning. Norge vil få en forskningsressurs som blir verdifull – ikke bare for å forbedre diagnostikk og behandlingsvalg men like mye for å forstå individuelle forhold som ulikheter innen bivirkninger, legemiddel toleranse mm.
Institutt for kreftforskning, Oslo Universitetssykehus
Institutt for kreftforskning ved OUS, landets største kreftforskningsmiljø, har mye forskning på kreftgenomikk og -bioinformatikk og et stort kompetansemiljø med en rekke fremtredende forskere innen dette feltet (såkalt translasjonsforskning). Instituttet har ledet det nasjonale Norwegian Cancer Genomics Consortium-prosjektet, NCGC, som gikk frem til 2018 og har kreftgenomikk-noden i det nasjonale senteret for sekvensering (NorSeq Cancer). Denne noden på Radiumhospitalet vil ta imot instrumentet. Behovet for kostnadseffektiv sekvensering vil være helt sentralt også fremover innenfor translasjonsforskningen for en hel rekke ulike kreftformer og forskningen på dette området er tett sammenvevd med utviklingen av presisjonsmedisin og oppbygningen av kompetanse nasjonalt.
Radiumhospitalets Legater
Radiumhospitalets legater er en selvstendig stiftelse bygget opp av donasjoner og testamentariske gaver fra mennesker, organisasjoner og bedrifter som ønsker å støtte Radiumhospitalets arbeid i kampen mot kreft. Gjennom forvaltning av bidrag og andre gaver, er vårt oppdrag å holde kreftbehandlingen ved Radiumhospitalet på toppnivå. Gjennom tre ulike legater bevilger vi midler til henholdsvis forskning og pasienttiltak, samt til utstyr i sykehuset.